Навчально-методичний посібник Суми

Скачати 3.69 Mb.

Назва	Навчально-методичний посібник Суми
Сторінка	6/33
Дата	09.05.2013
Розмір	3.69 Mb.
Тип	Навчально-методичний посібник

bibl.com.ua > Право > Навчально-методичний посібник

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 33

Обґрунтування теми. У зв’язку з мутаціями у людини виникають зміни генетичного матеріалу. Мутант – це організм, який змінив свій фентотип у результаті мутацій. Мутації бувають спонтанні та індуковані, виникають як у соматичних клітинах (соматичні мутації), так і в статевих (генеративні мутації). Значна кількість мутацій – шкідлива. Виділяють летальні мутації (несумісні з життям), напівлетальні (знижується життєдіяльність, і організм гине в період до статевого дозрівання) та умовно летальні, коли організм гине за певних умов. За рівнем організації виділяють геномні, хромосомні та генні мутації.

Геномні мутації зумовлені зміною числа хромосом (поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія).

У людини існуюють 3 типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія та анеуплоїдія. При цьому із усіх анеуплоїдій трапляються тільки трисомії по аутосомах, полісомії по статевих хромосомах, а із моносомій зустрічається тільки моносомія Х. Із хромосомних мутацій усі види (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація) зустрічаються у людини. Незважаючи на добре вивчену клініку і цитогенетику хромосомних захворювань, патогенез їх ще до кінця не розкритий. Для кожної хромосомної хвороби характерний клінічний поліморфізм. Так, близько 70% трисомій 21 закінчується смертю плода в період внутрішньоутробного розвитку, в 30% народжуються діти з хворобою Дауна. Моносомія Х - це 1% усіх моносомних осіб (народилися), а решта - загинули до народження.

Навчальна мета

Загальна

Ураховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці.

Мати уявлення про основні особливості клініки генних та хромосомних захворювань.

Конкретна

Студент повинен знати:

-основні поняття про генні та хромосомні захворювання;

-етіологію генних та хромосомних захворювань;

-фактори, які мають вплив на частоту генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

-призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеологічний анамнез та робити попередній висновок;

-направити на консультування хворого із спадковою патологією до обласного та регіонального генетичного центрів;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з генними та хромосомними захворюваннями;

-надати невідкладну допомогу хворому;

-дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

Як ви розумієте генні та хромосомні захворювання?
Які методи дослідження використовуються в медичній генетиці?
Які переваги та недоліки генеалогічного методу?
Які переваги популяційно-статистичного методу?
Які переваги та недоліки близнюкового методу?
Дайте характеристику методу дерматоглифіки.
Охарактеризуйте методи пальмоскопії та біохімічний.
У чому перевага електрофізіологичних методів?
Які основні особливості цитогенетичного методу діагностики?
Які хвороби вважаються спадковими?
Які показання для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень?
Що ви заєте про гіпотезу “африканської Єви”?
При діагностиці яких спадкових захворювань використовується метод прямої ДНК-діагностики?
Чим зумовлені спадкові генні захворювання?
До яких популяцій інших народів генетично подібна популяція українців?

16. У чому особливість направлення дитини на консультування до обласного, регіонального генетичного центрів?
Ситуаційні задачі

1. До педіатра звернулася мати із дитиною 3 місяців з проханням вирішити питання дообстеження її дочки, яка лікувалася в клініці Донецька з підозрою на муковісцидоз. Лабораторні дослідження, включаючи хлориди поту, не дозволили виключити муковісцидоз. Які ваші дії? Яке дослідження необхідно провести дитині для виключення цього діагнозу?
2. На прийом до лікаря записалася мати, яка недавно виписана із відділення патології новонароджених, де її дочка віком 6 тижнів лікувалася з приводу вродженої гіпотрофії. Крім того, у дитини високий рівень стигматизації та вроджена вада нирок. Які ваші дії? Який метод дослідження необхідно провести дитині для встановлення генетичного дефекту?
Відповіді на ситуаційні задачі

Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи.

2. Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.
ТЕСТИ

1. Чим зумовлені геномні мутації?

А. Зумовлені зміною числа хромосом.

Б. Мутаціями генів.

В. Мутаціями в хромосомах.

2. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності?

А. Хромосомними мутаціями.

Б. Генними мутаціями.

В. Патологією в лізосомах.

Г. Мультифакторіальними захворюваннями.

3. Кого називають сибсами?

А. Діти однієї батьківської пари.

Б. Хворі чи носії ознаки, яка вивчається.

В. Батьки та їхні діти.

Г. Кровні родичі.

4. Клініко-генеалогічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього переліченого, крім:

А. Діагностики хронічних захворювань у дітей.

Б. Установлення спадкового характеру ознаки.

В. Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом.

Г. Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів.

Д. Забезпечення медико-генетичного консультування.

5. Як часто народжуються близнюки?

А. 1,5-2%.

Б. 3-5%.

В. 5-10%.

Г. 10-15%.

Д. До 1.

6. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними?

А. ¼.

Б. ½.

В. 1/5..

Г. 2/3.

7. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки?

А. Трисомій 13, 18, 21, частково 9.

Б. При синдромі Шерешевського-Тернера.

В. При мітохондріальних захворюваннях.

Г. При гемофілії.

Д. При муковісцидозі.

8. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах:

А. Зіскобу слизової оболонки порожнини рота.

Б. Клітин шкіри передпліччя.

В. Біоптату м’язів.

Г. Матеріалу стернальної пункції.

Д. Лімфоцитів крові.

9. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)?

А. Диференційного фарбування хромосом.

Б. Фарбування за Грамом.

В. Фарбуванням з використанням ізотопів.

Г. З використанням рентгенконтрастних речовин.

10. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перелічене, крім:

А. Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років.

Б. Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології в одного із батьків.

В. Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода.

Г. Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної.

Д. Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю.

11. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:

А. Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі.

Б. Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний).

В. Біохімічний.

Г. Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія).

12. Що покладено в основу сучасного методу діагностики ДНК-чипів?

А. Метод гібридизації.

Б. Біохімічний метод.

В. Метод диференційного фарбування хромосом.

Г. Радіоізотопний метод.

13. ДНК-чипи розроблені для діагностики таких спадкових захворювань:

А. Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози.

Б. Трисомій, гемофілії А.

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю.

Г. Целіакії, ФКУ.

14. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення такої патології:

А. Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу.

Б. Трисомій, гемофілії А.

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю.

Г. Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна.

15. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?

А. Материнський характер успадкування.

Б. Х-зчеплений характер успадкування.

В. У-зчеплений характер успадкування.

Г. Успадкування тільки через батьків, а не матерів.

16. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до таких популяцій:

А. Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи.

Б. Болгари, греки, турки, німці.

В. Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці.

Г. Німці, французи, англійці, шведи.

17. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал:

А. Біоптат скелетних м’язів.

Б. Матеріал стернальної пункції.

В. Матеріал люмбальної пункції.

Г. Зіскоб слизової оболонки порожнини рота.

18. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною:

А. Структури хромосом.

Б. Зміною в мітохондріях.

В. Молекулярними змінами в лізосомах.

Г. Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно.

Д. Комбінацією генетичних та негенетичних факторів.

19. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдрома Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують такі методи:

А. Біохімічний.

Б. Інструментальний.

В. Гістологічний.

Г. Імунологічний.

Д. Електрофізіологічний.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 33

Схожі:

НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДО ВИВЧЕННЯ КУРСУ Київ 2 011 Навчально-методичний... Навчально-методичний посібник до вивчення курсу «Основи економічної теорії» / Укл. Н.Є. Скоробогатова, Н. О. Черненко. К.: НТУУ "КПІ",...	Навчально-методичний посібник Механічна кулінарна обробка бульбоплодів... Рецензiя на навчально – методичний посібник «Організація роботи контролера-касира вторговельних підприємствах на ЕККА різних типів»...
Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Сімейне право” (відповідно до...	Навчально-методичний посібник для практичних занять Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Господарське право” (відповідно...
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Соціологія” (відповідно до вимог...	Навчально-методичний посібник для практичних занять Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно...
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно...	НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Фінансове право України” (відповідно до вимог ECTS) / Уклад.: М....
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Провадження у справі до судового...	Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Цивільне право України”. Ч. 2...

Додайте кнопку на своєму сайті:
Портал навчання