Навчально-методичний посібник Суми

Скачати 3.69 Mb.

Назва	Навчально-методичний посібник Суми
Сторінка	4/33
Дата	09.05.2013
Розмір	3.69 Mb.
Тип	Навчально-методичний посібник

bibl.com.ua > Право > Навчально-методичний посібник

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 33

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Історія розвитку генетики та медичної генетики

Генетика – наука, яка вивчає спадковість і мінливість. Спадковість та мінливість притаманні всім живим організмам. Сам термін “генетика” запропонований англійським ученим У.Бетсоном.

З

авданням генетики є вивчення спадковості та мінливості організмів для розроблення способів керування ними в інтересах людини. Для цього застосовується ряд методів, серед яких основним є генетичний аналіз, який використовується лише генетикою. Основу його становить гібридологічний метод –вивчення закономірностей успадкування шляхом гібридизації (схрещування). Генетикою використо-вуються також методи інших наук: мікроскопічний, ультрамікроскопічний, стати-стичний, фізико-хімічний, популяційний, кібернетич-ний.

Г.І. Meндель (1822- 1884)

Вивчення спадковості проводиться на різних об’єктах та на різних рівнях (молекулярному, хромосомному, клітинному, організмовому, популяційному

Генетика тісно пов’язана з медициною. За допомогою генної інженерії в промислових кількостях одержують гормони (інсулін, соматотропний), інтерферони, антибіотики.

Медична генетика досліджує спадкові фактори у підтриманні гомеостазу та здоров’я організму людини, етіологію захворювань, питому вагу спадкових факторів та факторів навколишнього середовища у патогенезі захворювань, вплив спадковості на процес одужання, на вибір методів лікування, а також на фармакокінетику і фармакодинаміку лікарських речовин в організмі людини. Відомості про спадковість є в працях учених античної епохи. Уже в Y ст. до н. е. сформувалися дві основні теорії: прямого (Гіппократ) та непрямого успадкування ознак. На думку Гіппократа, здорові частини тіла поставляють здоровий репродуктивний матеріал, а нездорові – нездоровий.

Спочатку вважалося, що спадковість якимось чином пов’язана з кров’ю. Звідси пішла назва “кровні родичі”, “чистокровний кінь”, “полукровка”.

Дарвін Ч. стверджував, що всі живі істоти з часом змінюються, еволюціонують (1895). Він також вважав, що в крові знаходяться частини спадковості. Його двоюрідний брат Гальтон Ф. (1822-1911) показав, що це не відповідає істині (переливання крові чорних кролів білим не привело до зміни кольору шерсті тварин. Гальтон Ф. першим намагався сформулювати ряд законів спадковості. Він вважав, що ознаки, набуті протягом життя, повинні успадковуватися.

Як самостійна наука генетика завдячує чеському вченому, монаху Григору Менделю.

Перший етап розвитку генетики – це утвердження принципу дискретності в передачі спадкових ознак, гібридологічний метод вивчення спадковості, підтвердження універсальності законів Г.Менделя для всіх живих організмів, які розмножуються статевим шляхом.

Встановлені Г. Менделем у 1865 році у дослідах з гібридизації різних сортів гороху (22 сорти, які відрізнялися між собою чіткими і зручними для дослідження альтернативними ознаками). Гібридологічний метод – це вивчення ознак успадкування шляхом схрещування (гібридизації), тобто поєднання двох генетично різних організмів (гамет). Гетерозиготний організм, що утворювався при цьому, називається гібридом, а потомство – гібридним. Мендель Г. запропонував алгебраїчні символи для позначення схем схрещування. Батьки при цьому позначаються буквою Р (лат. Parentes – батьки), схрещування – знаком множення х, жіноча стать - символом дзеркала Венери, чоловіча – щитом і списом Марса, домінантний алель – великою літерою латинського алфавіту, рецесивний алель того самого гена – такою ж літерою, але маленькою, гібридне покоління – через літеру F (лат. filii – діти) з цифровим індексом, який вказує на порядковий номер покоління.

Голландським ботаніком Г. де Фрізом в 1901 році розроблена теорія мутації. Перший етап, пов’язаний з вивченням спадковості на організмовому рівні, закінчується в 1910 році.

Д

ругий етап розвитку генетики пов’язаний з роботами Т.Моргана і його школи в дослідах на плодовій мушці дрозофілі і обґрунтуванням хромосомної теорії спадковості. Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності. Побудовані карти хромосом дрозофіли. Відкритий закон гомологічних рядів спадкової мінливості (Вавілов М.І., 1920), одержані штучні мутації в дріжджових грибах під впливом радіації

T. X. Mopган (1866-1945) (Надсон Г.А., Філіппов Г.С. (1925) і у дрозофіл під дією рентгенівських променів (Г.Міллер, 1925).

Були закладені основи популяційної генетики (Четвериков С.С., 1926), сформульована центрова теорія гена, за якою ген є подільним і має складну будову (Серебровський О.С. та співавт., 1929). Було встановлено, що генетичним матеріалом є ДНК (О.Евері, К.Мак-Леод, М.Мак-Карті, 1944). Цей етап характеризується розвитком цитогенетики.

Морганом було відкрито (1911) таке явище, як кросинговер (зараз відоме під назвою «рекомбінація»). Після пояснення цього явища студентом Альфредом Стюртевантом, розпочалася ера складання генетичних карт (1911 р.). Карта геному – це графічна схема, яка допомагає дослідникам орієнтуватися в геномі, шукати місця, які можуть бути важливими та цікавими.

Третій етап розвитку генетики (з 1953 до цього часу) починається з відкриття просторової структури ДНК у вигляді подвійної спіралі (Джеймс Уотсон, Френсис Крік, 1953). Проведено розшифрування генетичного коду (М. Ніренберг та інші, 60-ті роки ХХ ст. ), здійснено штучний синтез гена хімічним шляхом (Корана Г., 1969), відкрито фермент ревертазу, який каталізує процес зворотної транскрипції – синтез ДНК на матриці іДНК (Темін Г., Балтимор Д., 1970). Цей етап характеризується вивченням генетичних закономірностей на молекулярному рівні, становленням генної інженерії. Протягом останніх 10 років ХХ століття завершена робота проекту «Геном людини».

У червні 2000 року на церемонії в Білому домі було оголошено, про одержання чорнового варіанта геному людини (близько 4000 томів по 300 сторінок кожний). Виявлено близько 25 тисяч генів у людини. Найбільш успішно проводять роботи щодо виконання програми “Геном людини” вчені США та Англії.

В Україні такі дослідження проводяться науковцями Інституту молекулярної біології та генетики НАН України (В.М.Кавсан). Cтали відомі гени багатьох спадкових хвороб (1100 нозологічних форм). Сформувалася нова наука – геноміка, яка вивчає структуру і функції генів. Виникла наука – протеоміка, яка займається вивченням білків, їх картуванням. У 2003 році встановлено, що у людини та шимпанзе наявні 98% спільної ДНК.

Внесок вітчизняних учених у розвиток генетики

В Україні в кінці 20-х років ХХ століття у сфері медичної генетики активно працював С.Н.Давиденков. Після його переїзду до Москви роботи в Україні дещо сповільнилися.

Родоначальником Української генетичної школи можна вважати Сапєгіна А.О., який очолював Одеський генетичний інститут до того моменту, поки його не витіснив відомий авантюрист від науки та КПРС Лисенко Т.Д. Згодом Сапєгін А.О. працював у Московському інституті генетики разом із Вавіловим М.І. Після розгрому генетиків йому вдалося повернутися в Україну і навіть бути віце-президентом АН УРСР.

В

Одеському інституті працював Шкварников П.К. (нар. 1905). Згодом був заступником директора Інституту генетики АН СРСР Вавілова М.І. Шкварников П.К. При передачі Московського інституту генетики Лисенкову Т.Д. в 1940 році на 16 сторінках машинописного тексту розбиває вщент висновки членів лисенківської комісії з генетики.

Звичайно, після цього він втратив найменшу перспективу праце-влаштування.

Тільки фронт урятував ученого від фізичного знищення. Кращі часи настали у шістдесяті.

Шкварников П.К., доктор біологічних наук, заступник академіка Дубініна М.П., у подальшому працював на посаді директора Інституту генетики у Сибірському відділенні АН СРСР, потім - працівником Інституту ботаніки АН України та працівником апарату Президії АН, редактором журналу “Цитологія і генетика” (Київ), був лауреатом Державної премії України.

Генетика людини в Києві інтенсивно почала розвиватися лише з 1968 року, в основному співробітниками медичного інституту, Київського державного університету.

С.М.Гершензон (1906-1998) установив властивість екзогенної ДНК викликати мутації (1939), розвинув положення про важливу еволюційну роль адаптивного генетичного поліморфізму, встановив число і локалізацію генів Х-хромосоми дрозофіли, вперше отримав дані про можливість зворотної передачі генетичної інформації від РНК до ДНК (1960). Значний вклад вніс у підготовку кадрів з медичної генетики. Підручник Гершензона С.М. “Основи сучасної генетики”, що видавався двічі, удостоєний Державної премії України.

Бердишев Г.Д. (нар. 1930р.) – працював у галузі онтогенезу, геронтології та ювенології (наука про продовження молодості). Він сформулював теорію онтогенезу людини, в основі якої лежить принцип генетичної детермінації всіх етапів розвитку, в томі числі й фази старіння. Працював експертом з питань молекулярної біології і генетики ВООЗ (1984-1987). Є автором навчальних посібників з медичної генетики.

У розвиток генетики та підготовку лікарів з розділу медичної генетики зробили значний внесок такі відомі вчені, як Гречаніна О.Я., Сміян І.С., Бужієвська Т.І., Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є., Здибська О.П., Молодан Л.В., Гречаніна Ю.Б. та інші.

Клінічна генетика - розділ медичної генетики, який дає змогу застосовувати на практиці її досягнення для правильного встановлення діагнозу, адекватного лікування, для профілактики спадкових хвороб, а також для визначення прогнозу для нащадків. Генетика є теоретичним фундаментом сучасної медицини.

У клінічній генетиці використовуються такі параклінічні методи досліджень: клініко-біохімічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, гематологічні, імунологічні, ендокринологічні, електрофізіологічні, ультразвукові, рентгенологічні.

Закони Г.Менделя

Відкрити закони спадковості вдалося чеському вченому Грегору Менделю (1822-1884). Схрещуючи різні сорти гороху, які відрізнялися ознаками, він підрахував розподілення цих ознак у потомстві. Він вивчав сім ознак (форма зрілого насіння, його колір, колір оболонки насіння, форма зрілих стручків, колір незрілих стручків, розташування квітів, довжина стеблини). Ознаки, які трапляються частіше, Менделем були названі домінантними, а рідше – рецесивними. Явище, коли домінантна ознака не повністю маскує рецесивну, назване неповною домінантністю. У випадку, коли дві ознаки однаково виражаються, були названі роздільними. Свої результати Г.Мендель доповів у 1866 році, але його досліди набагато випереджали стан біологічної науки і не привернули увагу вчених. Тільки в 1900 три дослідники заново установили закономірності спадковості, які були встановлені Менделем (Гуго де Фриз, К. Корренс, Е. Чермак). Ці дослідники незалежно встановили закономірності спадковості та мінливості. З тих пір Г. Менделя вважають одним із основоположників генетики, а 1900 рік – офіційна дата народження генетики.

Перший закон Г.Менделя – закон одноманітності гібридів першого покоління, або закон домінування: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, спостерігається одноманітність гібридів першого покоління як за фенотипом, так і за генотипом (за фенотипом усі особини мають домінантну ознаку, за генотипом вони гетерозиготні). Гомозигота із жовтим насінням дає гамети А, гомозигота із зеленим насінням дає гамети а, одержуєм гібрид F₁ Aa (усі рослини із жовтим насінням). Тобто гомозиготні батьки АА х аа в процесі мейозу утворюють гамети лише одного типу А та а відповідно. Поєднання їх дає зиготу лише одного типу Аа.

Другий закон Г. Менделя – закон розщеплення ознак: при схрещуванні двох гетерозигот (гібридів), які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1 (рис. 1.1). За фенотипом ¾ особин мають домінантну ознаку, а ¼ - рецесивну. За генотипом ¼ особин домінантні гомозиготи (АА), 2/4 – гетерозиготи Аа, ¼ рецесивні гомозиготи (аа).
Жовте насіння Жовте насіння

Р Аа х Аа

Гамети А, а А, а

F2 АА, Аа, Аа аа

гомозигота гетерозиготи гомозигота

жовте насіння зелене насіння
Рисунок 1.1 - Схема, яка ілюструє другий закон Г.Менделя (1АА:2Аа:1аа)
Появу зеленого насіння у другому поколінні Г.Мендель пояснив тим, що успадковуються не самі ознаки, а фактори (гени). На основі цього був сформульований закон чистоти гамет:

алельні гени, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і, не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються в гамети.

Третій закон Менделя - закон незалежного комбінування ознак: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах хромосом. Схема (рис. 1.2), яка ілюструє третій закон Г.Менделя на насінні гороху (решітка Пеннета, рис. 1.3):

А – домінантний алель жовтого кольору насіння;

а – рецесивна алель зеленого кольору насіння;

В –домінантна алель гладенької форми насіння;

в – рецесивна алель зморшкуватої форми насіння.

Гомозигота Гомозигота

Жовта гладенька Зелена зморшкувата
Р ААВВ х аавв

Гамети АВ ав

F1 АаВв

Гетерозиготи жовті і гладенькі

Р АаВв х АаВв
Рисунок 1.2 - Схема, що ілюструє третій закон Менделя
Цитологічною основою цього закону є мейоз. Не гомологічні хромосоми у мейозі розходяться і можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях.
Таблиця 1.1. - Решітка Пеннета до третього закону Менделя

Гамети	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ Жовтий, гладенький	ААВв Жовтий, гладенький	АаВВ Жовтий, гладенький	АаВв Жовтий, гладенький
Ав	ААВв Жовтий, гладенький	ААвв Жовтий, зморшкуватий	АаВв Жовтий, гладенький	Аавв Жовтий, зморшкуватий
аВ	АаВВ Жовтий, гладенький	АаВв Жовтий, гладенький	ааВВ Зелений, гладенький	ааВв Зелений, гладенький
ав	АаВв Жовтий, гладенький	Аавв Жовтий, зморшкуватий	ааВв Зелений гладенький	аавв Зелений зморшкуватий

Установлені Г. Менделем закономірності спадкування ознак, відповідно до сучасної термінології, можна зформулювати таким чином:

Кожна ознака в організмі контролюється парою алелей певного гена.
При мейозі кожна пара алелей розщеплюється і кожна гамета одержує по одному алелю з кожної пари.
При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом із будь-яким алелем з іншої пари.
Кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості.
Материнський і батьківський організми так само беруть участь у передаванні своїх спадкових факторів нащадкам.
Нове покоління одержує не готові ознаки, а тільки спадкові фактори – по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини (Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є., 2004).

Генетична інформація закладена в послідовності основ ДНК, і ця послідовність кодує послідовність амінокислот у білку. Нуклеїнові кислоти складаються з хімічно зв’язаних нуклеотидів. Нуклеотид складається з трьох компонентів: азотистої основи, пентоди та залишку фосфорної кислоти (фосфатної групи). У нуклеїнових кислот виділено два типи пентод (ДНК та РНК). Азотисті основи діляться на піримідинові (цитозин (С), тимін (Т)) та пурини (аденін (А), гуанін (G)). У РНК замість тиміну – урацил. Нині загальновизнаною є модель ДНК у вигляді подвійної спіралі, запропонована Джеймсом Уотсоном та Френсісом Кріком (1953). У кожному ланцюгу основи спрямовані всередину спіралі так, що пурин завжди розташований проти піримідину. Гуанін утворює водневий зв’язок тільки з цитозином, аденін – тільки з тіаміном. Такі реакції називаються компліментарністю (спарюванням). Встановлено, що у будь-якій молекулі ДНК сума нуклеотидів, що містять пурини, дорівнює сумі нуклеотидів, що містять піримідини (Чаргафф Е.). Структура подвійної спіралі ДНК руйнується при нагріванні (денатурація або плавлення). За певних умов при цьому можливе відновлення (ренатурація). Поряд з ДНК у клітині наявні молекули РНК. Основна їх роль – трансляція генетичної інформації з утворенням білків. У клітинах наявні такі види РНК: рибосомальна (рРНК), матрична або інформаційна (мРНК або іРНК), транспортна (тРНК), затравна РНК праймосома). Однією із особливостей генетичного матеріалу є здатність до точного самовідтворення. Реплікація – процес самовідтворення ДНК.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 33

Схожі:

НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДО ВИВЧЕННЯ КУРСУ Київ 2 011 Навчально-методичний... Навчально-методичний посібник до вивчення курсу «Основи економічної теорії» / Укл. Н.Є. Скоробогатова, Н. О. Черненко. К.: НТУУ "КПІ",...	Навчально-методичний посібник Механічна кулінарна обробка бульбоплодів... Рецензiя на навчально – методичний посібник «Організація роботи контролера-касира вторговельних підприємствах на ЕККА різних типів»...
Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Сімейне право” (відповідно до...	Навчально-методичний посібник для практичних занять Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Господарське право” (відповідно...
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Соціологія” (відповідно до вимог...	Навчально-методичний посібник для практичних занять Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно...
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно...	НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Фінансове право України” (відповідно до вимог ECTS) / Уклад.: М....
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Провадження у справі до судового...	Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Цивільне право України”. Ч. 2...

Додайте кнопку на своєму сайті:
Портал навчання