Навчально-методичний посібник Суми

Студент повинен уміти:

КОНТРОЛЬ

1. 
   Які виділяють періоди в розвитку генетики?
   
2. 
   Визначення науки генетики.
   
3. 
   Що таке медична генетика, генетика людини?
   
4. 
   Які типи успадкування виділяють?
   
5. 
   Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?
   
6. 
   Які основні 4 постулати медичної генетики вам відомі?
   
7. 
   Що таке автосоми людини?
   
8. 
   У чому особливість статевих хромосом людини?
   
9. 
   Що ви розумієте під поняттям ген?
   
10. 
    Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях у хромосомі?
    
11. 
    Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?
    
12. 
    Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?
    
13. 
    Які символи використовують при складанні родоводу?
    
14. 
    Які ознаки автосомно-домінантного типу успадкування?
    
15. 
    Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?
    
16. 
    Які є ознаки Х-зчепленого домінантного типу успадкування?
    
17. 
    Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?
    
18. 
    Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?
    
19. 
    Які ознаки мітохондріальної спадковості?
    
20. 
    У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?
    
21. 
    Які закони Г. Менделя ви знаєте?
    
22. 
    З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.
    

Ситуаційні задачі

1. 
   У культурі тканини людини під час мітозу одна хромосома зникла. Скільки хромосом буде в кожній із двох новоутворених клітин?
   
2. 
   Під час мітозу в культурі тканини людини хроматин однієї хромосоми не розійшовся. Скільки хромосом буде в кожній з двох новоутворених клітин?
   
3. 
   При мейозі в жінки не відбулося розходження хромосом однієї пари. Скільки хромосом буде мати яйцеклітина?
   
4. 
   Від шлюбу шестипалого чоловіка і жінки з нормальною будовою пальців народилося двоє діток: п’ятипале і шестипале. Який генотип батька?
   
5. 
   У сім’ї, де батьки страждають на ахондроплазію (спадкова карликовість), народилася здорова дитина. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?
   
6. 
   До медико-генетичної консультації звернулася молода сім’я, в якої народилася дитина з фенілкетонурією. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?
   
7. 
   Блакитноокий короткозорий чоловік, мати якого мала нормальний зір, одружився з кароокою жінкою з нормальним зором. У сім’ї дві дитини: кароока короткозора та блакитноока короткозора. Які генотипи батьків та дітей?
   
8. 
   Чи може бути батьком дитини з І (0) групи крові чоловік IY (АВ ) групи крові, якщо у дружини ІІІ (В) група крові?
   

1. 
   По 45.
   
2. 
   45 та 47.
   
3. 
   22 або 24.
   
4. 
   Батько – гетерозигота.
   
5. 
   25%.
   
6. 
   75%
   
7. 
   Генотип батька - ввМм, матері –Ввмм, першої дитини -ВвМм, другої – ввМм.
   
8. 
   Ні.