|
|
Скачати 3.69 Mb.
|
5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. ГліколіпідозиАктуальність теми. У практиці лікаря важливе значення мають порушення в системі лізосом, спадкові порушення метаболізму мукополісахаридів та порушення ліпідного обміну. Несвоєчасна діагностика спадкових порушень у системі лізосом у дітей призводить до значних розладів обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті.Навчальна метаЗагальнаУраховуючи особливості лізосомних захворювань, вивчити основні методи, що використовуються для їх діагностики. Вивчити особливості перебігу лізосомних захворювань та навчитися призначити необхідні обстеження та лікування. Студент повинен знати: - етіологію, клініку та діагностику лізосомних захворювань; - знати основні клінічні симптоми, що характерні для лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів. Студент повинен уміти:- зібрати у дітей з лізосомними захворюваннями генеалогічний анамнез та проаналізувати його; - провести диференціальну діагностику лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів та інфекційних захворювань шлунково-кишкового тракту, розладів харчування. Студент повинен оволодіти практичними навичками: - уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок; - трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з лізосомною патологією; - надати невідкладну допомогу хворому з лізосомною патологією; - засвоїти організацію направлення хворих з лізосомними хворобами, мукополісахаридозами, гліколіпідозами на консультування до обласного та регіонального медико-генетичних центрів. Контрольні питання1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби? 2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб? 3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб? 4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах? 5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози? 6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера? 7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера? 8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С? 10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо? 11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей? 12. Що таке гліколіпідози та який тип їх успадкування? 13. Які основні симптоми хвороби Гоше? 14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше? 15. Що лежить в основі хвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)? 16. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка? Ситуаційні задачі 1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 7 років Оксаною К. зі скаргами на затримку психічного розвитку дитини. Затримка інтелектуального розвитку була встановлена у віці 1 рік. При огляді дитини звернена увага на грубі риси обличчя (нависаючий лоб, запале перенісся, екзофтальм, товсті губи), рідкі зуби, кіфоз поперекового відділу хребта, деформацію кісток передпліччя, укорочення фаланг пальців, помутніння рогівки обох очей. При огляді відмічено розширення розмірів серця, систолічний шум, на ЕКГ – дистрофічні порушення в міокарді. Наявна гепатоспленомегалія. При обстеженні відмічено, що в сечі в 7 разів збільшена добова кількість (40,3 мг) виділених глікозамінглюканів (полісахариди, які містять гексозамін). Про яке захворювання ви подумали? Які подальші ваші дії? 2. На прийом до педіатра звернулася мати з дитиною Оленкою П. 12 років зі скаргами на схильність до носових кровотеч, нашкірний геморагічний висип, масивні маткові кровотечі. При огляді відмічено відставання у фізичному розвитку та зрості. Наявне збільшення печінки та селезінки, які займають майже увесь живіт. Часті болі в трубчастих кістках, які посилюються при рухах. Привертає увагу плямисте забарвлення кистей рук, обличчя. В аналізі крові анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія. У дівчинки підвищення тонусу м’язів. Наявна спленомегалія. Про яке захворювання необхідно думати? Які подальші ваші дії? |
|
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДО ВИВЧЕННЯ КУРСУ Київ 2 011 Навчально-методичний... Навчально-методичний посібник до вивчення курсу «Основи економічної теорії» / Укл. Н.Є. Скоробогатова, Н. О. Черненко. К.: НТУУ "КПІ",... |
Навчально-методичний посібник Механічна кулінарна обробка бульбоплодів... Рецензiя на навчально – методичний посібник «Організація роботи контролера-касира вторговельних підприємствах на ЕККА різних типів»... |
|
Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Сімейне право” (відповідно до... |
Навчально-методичний посібник для практичних занять Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Господарське право” (відповідно... |
|
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Соціологія” (відповідно до вимог... |
Навчально-методичний посібник для практичних занять Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно... |
|
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно... |
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Фінансове право України” (відповідно до вимог ECTS) / Уклад.: М.... |
|
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Провадження у справі до судового... |
Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Цивільне право України”. Ч. 2... |