I. Організмовий рівень організації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
|
|
Скачати 0.7 Mb.
|
|
*205. Одна із форм сфінголіпідозу (спадкового порушення ліпідного обміну), що спричинює внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність порушення ліпідного обміну у дитини, якщо один з батьків є носієм гена порушення ліпідного обміну. А. 100%; В. 75%; С. 50%; Д. 25%; Е. *0%. *206. Хвороба Дері належить до хвороб спадкового порушення ліпідного обміну, які супроводжуються збільшенням концентрації ліпідів у сиворотці крові. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дитина здорових батьків страждає хворобою Дері. Які генотипи мають члени цієї родини? А. Р аа, АА, F аа; В. Р Аа, АА, F Аа; С. Р Аа, Аа, F Аа; Д. Р Аа, Аа, F АА; Е. *Р Аа, Аа, F аа *207. Батьки хворіють різними формами мукополісахаридозу (у одного хвороба Слая, а у другого – Марото-Ламі) з однаковими клінічними симптомами. Їх єдиний син не має симптомів порушення метаболізму мукополісахаридів. Геніологічне дослідження показало, що батьки дигомозиготи і обидві хвороби успадкуються за аутосомно-рецесивним типом. Які найбільш ймовірні генотипи членів родини? А. Р ааВВ, ААВв,син ААвв; В. *Р аа ВВ,ААвв,син АаВв; С. Р ааВВ, ААвв, син ААВВ; Д. Р ааВВ, ААвв, син аавв; Е. Р ааВВ, ААвв, син ааВВ. 208. Серед ліпоїдозів, що супроводжуються накопиченням ліпідів у плазмі крові, вирізняють кілька форм гетерогенних патологій. Гетерогенна патологія – це патологічний стан, спричинений дією:
*209. В різних сім’ях деякі хвороби можуть бути обумовлені мутаціями різних генів. Наприклад, фенілкетонурія може бути обумовлена мутаціями двох різних генів. Як називаються різні гени, які спричинюють схожий патогенний прояв, і яка ймовірність, що у здорових моногетерозигот за цими генами діти будуть здоровими?
210. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта? А. Комбінативну; В. *Модифікаційну; С. Мутаційну; Д. Цитогенетичну; Е. Епігенетичну. 211. Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології:
VIII. Cтатистичний метод. Медико-генетичне консультування. 212. Популяція – це:
213. Генофонд – це:
214. Деми – це:
215. Ізоляти – це:
216. Які демографічні показники впливають на генофонд популяції?
217. Які демографічні показники впливають на чисельність і генетичну структуру популяції?
218. В яких популяціях найбільша вірогідність близькородинних шлюбів, а відтак гомозиготація рецесивних алелів і народження хворих дітей?
219. В яких популяціях діє закон Харді-Вайнберга?
220. Які показники характеризують генофонд популяції?
221. Закон Харді-Вайнберга стверджує, що:
222. Завданнями популяційної генетики є:
223. Приводом для медико-генетичної консультації є:
224. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:
*225. Аніридія успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою 1:10 000. Які генотипи мають хворі люди і яку частку популяції вони складають? А. АА, р2; В. Аа, 2рg; С. *АА і Аа, р2 + 2рg; Д. Вірно А +В + С; Е. Жоден варіант невірний. *226. В районі з населенням 280 тис. жителів зареєстровано 7 хворих на хворобу Шпильмейсера-Фогта. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. За якою формулою можна визначити частоту гена хвороби в районі?
227. В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину. Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду?
*228. Синдром Сьогрена-Ларсена успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У північній Швеції частота хворих становить 8,3 : 100 000. За якою формулою можна визначити частоту гетерозигот в північній Швеції?
229. У новонародженого підозрюють синдром Патау. За допомогою якого методу такий діагноз можна підтвердити чи спростувати?
Е. ДНК-діагностики *230. Синдром Нунан успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою варіабельністю експресивності. Популяційна частота синдрому Нунан складає 1 : 1000 – 1 : 2500 осіб. Які генотипи мають хворі і яку частину популяції вони складають?
231. В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?
232. Мікротія – спадкова хвороба, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Мікротію можуть також спричинити толідамід, віруси корової краснухи та інші інфекції. Частота мікротії – 1 : 10 000 – 1 : 20 000 новонароджених. Як називаються схожі за патологічним станом ознаки, які спричинені різними чинниками, і чи можна в даній ситуації використати закон Харді-Вайнберга для визначення частоти гена мікротії?
*233. У здорових батьків народився син з несправжньою анофтальмією. В родині жінки такою хворобою страждав прадідусь, а в родині чоловіка – батько. Несправжня анофтальмія належить до група полігенних ознак і має аутосомно-домінантний та Х-зчеплений-рецесивний типи. Які найбільш ймовірні генотипи здорових батьків та їх хворого сина?
*234. До медико-генетичної консультації звернулась родина здорових батьків, перша дитина яких померла внаслідок дитячої форми амавротичної сімейної ідіотії (хвороби Тея-Сакса). В сім’ї чекають другу дитину. Яка вірогідність того, що очікувана дитина буде страждати амавротичною ідіотією?
*235. Причиною відсутності очних яблук (анофтальмія) може бути гомозиготний стан аутосомного рецесивного гена, або дія таких тератогенах чинників, як пестициди та фунгіциди. Подружня пара звернулась до медико-генетичної консультації з проханням визначити ймовірність народження у них дітей без очних яблук. Обоє подружжя страждають анофтальмією, але такої патології в їх родоводах не відмічено. Натомість відомо, що їх батьки працювали на виробництві, де застосовували фунгіциди. Ваш прогноз стосовно народження дітей без очних яблук у цієї пари: А. 100%; В. 75%; С. 50%; Д. 25%; Е. *0%. *236. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з проханням визначити ймовірність помутніння кришталика у їх майбутньої дитини. Обоє подружжя страждають помутнінням кришталика. Аналіз родоводів показав, що у родоводі чоловіка така патологія мала місце і вражала осіб обох статей. В родоводі дружини патологія не відмічена, але її мати в період вагітності перенесла інфекційне захворювання. Який варіант шлюбу найбільш вірогідний в даній ситуації?
*237. В медико-генетичну консультацію звернулась молода сім’я з проханням визначити можливість народження у них здорових дітей. Чоловік страждає астигматизмом, а жінка гемаролопією. Астигматизм (порушення рефракції ока) і гемаролопія – аутосомно-домінантні ознаки, гени яких картовані в різних хромосомах. При яких генотипах батьків у сім’ї можуть бути здорові діти?
*238. У резус-позитивних батьків народилась резус-негативна дитина. Подружжя звернулось до лікаря-генетика з проханням визначити вірогідні генотипи членів їх родини.
|
= (7 / 280 000)2Схожі:
| Т е м а: Честь, совість, гідність людини. Інтелігентність і порядність.... М е т а: створити в студентів власне розуміння основних понять заняття, спираючись на знання їх визначень і найважливіших ознак |
Як відмічалось, активізація пізнавальної діяльності учнів тісно... Під активізацією навчально-пізнавальної діяльності розуміють підвищення рівня усвідомленого пізнання об'єктивно-реальних закономірностей... |
| До основних ознак організаційної культури відносять Елементи організаційної культури є орієнтиром в ухваленні керівництвом організації управлінських рішень, налагодженні контролю за... |
НАВЧАЛЬНІ ПОСІБНИКИ УКРАЇНСЬКОЮ МОВОЮ Розді Молекулярний рівень організації життя Розділ Клітинний рівень організації життя |
| Автор проекту Христина Горбачевська Голова Вашингтонсько–Балтиморського осередку Право голосу – одне із основних конституційних прав людини. Рівень забезпечення цього права – основний показник розвиненості, цивілізованості,... |
Оцінка історико – культурних рекреаційних ресурсів В залежності від основних ознак пам’ятки історії і культури поділяються на п’ять основних видів: історії, археології, містобудівництва... |
| Уроку. Загальні основи проектування у виробничій діяльності людини. Види проектів Х умінь та навичок обґрунтування основних ознак проектної діяльності та аналізу проектів за різноманітністю. Розвивати логічне мислення,... |
ЗАТВЕРДЖУЮ Розвиваюча: придбання навичок формування інформації, що передує аналізу; опрацювання первинної, синтетичної інформації, використання... |
| ТЕМА: ВИЗНАЧЕННЯ РІВНЯ МЕТЕОЧУТЛИВОСТІ ЛЮДИНИ Визначити рівень патогенності погоди та її подразнювальну дію, оцінити комплексний вплив погодно-метеорологічних факторів на організм... |
Гуцуляк Олег Борисович Явище сучасного неоязичництва: сутність та прояви Бога як внутрішнього світу людини. Аналогічне явище має місце у протестантизмі (рух “Люди Ісуса”) тощо |
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання © 2013
звернутися до адміністрації
bibl.com.ua
звернутися до адміністрації
bibl.com.ua