|
Скачати 0.7 Mb.
|
*163. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?
Е. Усі варіанти можливі 164. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:
165. Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб можуть бути:
166. За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?
167. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають потомства (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:
168. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?
169. Який із синдромів можна діагностувати за допомогою статевого хроматину?
170. Синдром Едварда має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едварда?
171. Дерматогліфічний метод антропогенетики-це метод аналізу релефних візерунків на:
Е. Жоден варіант невірний 172. Строга індивідуальність рельєфних дерматогліфічних візерунків (дерматогліфічний поліморфізм) детермінується:
173. Дактилоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:
174. Пальмоскопія- це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:
175. При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються 2-і згинальні складки?
176. Плантоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:
177. Дерматогліфічний метод вважають парадіагностичним тому, що він має:
Е. Вузький спектр застосування 178. Найбільш інформативними показниками дерматогліфіки для уточнення діагнозу певних хромосомних хвороб слід вважати:
179. Відомо, що синдром «котячого нявчання» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису цієї патології у дівчини?
VII. Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика. 180. Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:
181. До молекулярних хвороб належать:
Е. *Порушення обміну амінокислот 182. Які із спадкових хвороб не належать до молекулярних:
183. Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, прояв яких спричинюють:
184. Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?
185. Які мутації в межах гена спричинюють зміну кількості нуклеотидів?
186. За якою схемою здійснюється фенотиповий прояв генної мутації?
187. Мутантні алелі можуть локалізуватися в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини?
188. Моногенні хвороби успадковуються за:
*189. При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища?
190. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса? А. Білкового обміну; В. Амінокислотного обміну; С. Ліпідного обміну; Д. *Мінерального обміну; Е. Вуглеводного обміну 191. Відомо 14 різних типів мукополісахаридозів, спричинених мутаціями генів, розміщених в хромосомах 3, 5, 7, 22, Х та ін. Які із цих генів успадковуються за законами Т. Моргана?
192. Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія, тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія? А. Корелятивну; В. *Модифікаційну; С. Комбінативну; Д. Мутаційну; Е. Усі варіанти вірні. *193. Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям? А. *100%; В. 75%; С. 50%; Д. 25%; Е.0%. *194. Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини? А. ХАХА, ХаУ, ХаУ; В. ХАХА, ХАУ, ХАУ; С. ХАХа, ХАУ, ХАУ; Д. *ХАХа, ХАУ, ХаУ; Е. ХаХа, ХАУ, ХаУ. 195. За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена? А. Генеалогічний; В. Близнюковий; С. *Біохімічні; Д. Цитогенетичні; Е. Дерматогліфічний. 196. Біотехнологія – це:
197. Значення біотехнології для медицини полягає у промисловому виробництві:
198. Генна інженерія – це:
199. Секвенування ДНК – це:
200. Біохімічний метод – це визначення:
Е.Послідовності нуклеотидів і РНК 201. Матеріалами для біохімічної діагностики є:
202. Генна терапія – це:
203. За яких форм взаємодії алельних генів гетерозиготний стан можна визначити за допомогою біохімічних методів?
Е. Полімерії *204. Галактозурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється у дітей при годуванні молоком невдовзі після їх народження. За характером успадкування і клінічними проявами галактозурія схожа на галактоземію. Лікування обох патологій передбачає виключення з раціону молока. Яка ймовірність народження дітей з патологією вуглеводного обміну в родині, де один з батьків гетерозигота за геном галактоземії, другий за геном галактозурії.
|
Т е м а: Честь, совість, гідність людини. Інтелігентність і порядність.... М е т а: створити в студентів власне розуміння основних понять заняття, спираючись на знання їх визначень і найважливіших ознак |
Як відмічалось, активізація пізнавальної діяльності учнів тісно... Під активізацією навчально-пізнавальної діяльності розуміють підвищення рівня усвідомленого пізнання об'єктивно-реальних закономірностей... |
До основних ознак організаційної культури відносять Елементи організаційної культури є орієнтиром в ухваленні керівництвом організації управлінських рішень, налагодженні контролю за... |
НАВЧАЛЬНІ ПОСІБНИКИ УКРАЇНСЬКОЮ МОВОЮ Розді Молекулярний рівень організації життя Розділ Клітинний рівень організації життя |
Автор проекту Христина Горбачевська Голова Вашингтонсько–Балтиморського осередку Право голосу – одне із основних конституційних прав людини. Рівень забезпечення цього права – основний показник розвиненості, цивілізованості,... |
Оцінка історико – культурних рекреаційних ресурсів В залежності від основних ознак пам’ятки історії і культури поділяються на п’ять основних видів: історії, археології, містобудівництва... |
Уроку. Загальні основи проектування у виробничій діяльності людини. Види проектів Х умінь та навичок обґрунтування основних ознак проектної діяльності та аналізу проектів за різноманітністю. Розвивати логічне мислення,... |
ЗАТВЕРДЖУЮ Розвиваюча: придбання навичок формування інформації, що передує аналізу; опрацювання первинної, синтетичної інформації, використання... |
ТЕМА: ВИЗНАЧЕННЯ РІВНЯ МЕТЕОЧУТЛИВОСТІ ЛЮДИНИ Визначити рівень патогенності погоди та її подразнювальну дію, оцінити комплексний вплив погодно-метеорологічних факторів на організм... |
Гуцуляк Олег Борисович Явище сучасного неоязичництва: сутність та прояви Бога як внутрішнього світу людини. Аналогічне явище має місце у протестантизмі (рух “Люди Ісуса”) тощо |