Клінико-генетична діагностика порушень зору у дітей


Скачати 68.86 Kb.
НазваКлінико-генетична діагностика порушень зору у дітей
Дата11.04.2013
Розмір68.86 Kb.
ТипДокументи
bibl.com.ua > Біологія > Документи
УДК 616.053.21 Є.В.Єрмакова,

кандидат медичних наук,

доцент кафедри корекційної педагогики

Львівського обласного інституту

післядипломної педагогічної освіти,

І.В.Орлик,

кандидат медичних наук, доцент
Клінико-генетична діагностика порушень зору у дітей

Роботу виконано на кафедрі корекційної

педагогики ЛОІППО

У статті розглядаються питання медико-генетичного діагнозу порушень зору у дітей.

Ключові слова: діти, медико-генетичний діагноз, сліпота.
Постановка проблеми. Cучасна корекційна педагогика та спеціальна психологія, яка вивчає різні види аномального розвитку, користуються широким колом генетичних знань. Організм людини є результатом складної взаємодії генетичної програми, успадкованої від батьків, та різноманітних умов зовнішнього середовища. Велике значення має спадковий фактор в етіології відхилень у дітей із розумовою відсталостю, стійкими порушеннями зору, слуху, розладів мовлення, емоційно-вольової сфери та поведінки, опорно-рухового апарату, енцефалопатій і всі вони призводять до соціальної дезадаптації. Адекватна оцінка функціональних можливостей аномальних органів та всього організму неможлива без глибокого розуміння причин та механізмів формування різної патології, як первинної, так і вторинної, які обумовлені інтелектуальною, сенсорною, мовленнєвою, руховою або емоційною недостатністю. Генетична програма, передаючись із покоління в покоління, забезпечує певну типову біологічну характеристику людини та успадкування всіх ознак батьків (нормальних та патологічних), що підтверджено дослідженнями Асанова А.Ю., Жученко Н.А.,Бариляка І.Р., Бочкова Н.К., Козлової С.І [1-4].

За даними ВООЗ, хвороби із спадковим фактором ризику складають більше 90% в загальній популяції людей, крім спадкових аномалій, обумовлених генними та хромосомними мутаціями, а також травматичних і інфекційних захворювань.

Знання питань генетики необхідні для роботи ПМПК, дефектологів, вчителів та вихователів різних навчальних закладів.

Метою статті є з'ясування значення клінико-генетичного діагнозу порушень зору у дітей.

Аналіз останніх досліджень. Захворювання органу зору, які призводять до його розладів, можуть бути вродженими, спадковими та набутими. Індивідуальний характер хвороби проявляється в темпах розвитку хвороби, інтенсивності патологічного процесу, специфічності її перебігу, виходу хвороби, обумовленої генетичною особливістю кожної людини. Мультифакторальні захворювання на даний час є найчастішою причиною звернень в медико-генетичну консультацію. Завдяки успіхам медичної науки зростає відсоток діагностики генетично обумовленої патології, захворюваності, смертності та інвалідності населення. Так, встановлено, що око зародку людини особливо чутливе до різних негативних факторів в період 3-7 тижнів вагітності (Белецкая В.И., Гнеушева А.Н. [5], Ковалевський Е.И.[6]). За даними Парамей О.В. та спів.,[7], Таварткиладзе Г.А. та співавт. [8] у розвинутих країнах генетичні фактори обумовлюють:

  • 80% розумової відсталості ;

  • 70% вродженої сліпоти ;

  • 50% вродженої глухоти;

  • 20-30% смертності немовлят.

Виклад основного матеріалу. Ураження органу зору у дітей може бути пов’язано з пологовою травмою. Часто аномалії органу зору бувають у недоношених дітей. Спадкові дефекти зору спостерігаються як ізольовані, так і з іншими вродженими змінами внутрішніх органів та систем. Серед дітей із розумовою відсталістю, приглуговатістю, глухотою і втратою зору хворих із спадковими хворобами значно більше.

Причиною набутих очних хвороб можуть бути гострі та хронічні інфекції, алергічні хвороби та травми органу зору. Травми очей можуть виникати внаслідок поранень гострими або різальними предметами, термічних та хімічних опіків, забою. Значне пониження зору у дітей може виникати внаслідок запального процесу або пухлини головного мозку. Таким чином, причини, які призводять до глибоких порушень зору, можуть бути різноманітними. В багатьох випадках не буває можливості встановити дійсну причину виникнення зорових порушень. Клінічні ознаки того чи іншого захворювання незалежно від причини його виникнення часто бувають подібними. Слабозрячі та сліпі діти складають доволі складну та різноманітну групу, відрізняються за ступенем зниження зорової функції, зорової патології, перебігом та ступенем прогресування захворювання, загального стану здоров’я та т.ін.

Проблеми генетичного консультування є значно ширшими ніж тільки статистичне встановлення генетичного ризику. Цей вид медичної допомоги – є найбільш успішним шляхом профілактики спадкової патології, попередження народження дітей із спадковими хворобами або дефектами.

Медична генетика на сьогодні забезпечує діагностику, лікування і профілактику спадкових захворювань, природжених вад, визначає прогноз народження дітей із генетичною патологією. Необхідними елементами генетичної консультації є аналіз родоводу родини, відомості про стан здоров’я батьків та їх родичів, клініко-морфологічний огляд пацієнта, спеціальні і лабораторно-інструментальні методи дослідження.

У дитячому віці, починаючи з періоду новонародженості, проявляється більше ніж 2000 спадкових захворювань. Це в основному в пренатальному періоді та на ранніх етапах ембріогенезу.

Покази для медико-генетичного консультування:

  1. встановлення або підозра спадкової хвороби в родині;

  2. повторні спонтанні аборти;

  3. кровні шлюби;

  4. вплив відомих або можливих тератогенів у перші 3 місяці вагітності;

  5. несприятливий перебіг вагітності.

В умовах зниження народжуваності велика увага повинна приділятись здоров'ю новонароджених дітей. Від чого залежить якість їх здоров'я? Воно визначається якістю здоров’я батьків, перебігом і виходом вагітності, пологів, а також умовами навколишнього середовища.

Висока поширеність хронічних захворювань, патологічний перебіг вагітності та пологів у жінок, відхилення в здоров’ї новонароджених створює замкнений цикл: хворий плід – хвора дитина – хворий підліток –хворі батьки – хвора дитина.

Із кожним таким циклом патологія життя нащадків, у тому числі ураження органів зору, збільшується.

А це вказує на те, що профілактика порушень зору у дітей раннього віку повинна починатися до їх народження і навіть ще до запліднення.

Принципи визначення ризику спадкових захворювань і природжених вад розвитку:

анамнез, обстеження пробанду і його рідних, спеціальні методи генетичного аналізу. Низький генетичний ризик (5%-20%), високий – понад 20%.

Серед причин інвалідності у дітей, за літературними даними, переважає вроджено-спадкова патологія (≈83%), в той час як набута патологія органу зору (наслідки травм, пухлини, запальні процеси) складає лише 17%.

За науковими даними, перинатальна та спадково обумовлена патологія очей:

у сліпих у слабозрячих

спадково обумовлена 5,6 % 10,1%

перинатально обумовлена 45,1% 27,4%

патологія очей, обумовлена

іншими причинами 49,3% 62,5%

До стійких порушень зору належить сліпота і слабозрячі діти. У останніх дітей, крім зниженої гостроти зору, може бути відхилення сприйняття кольору, периферичного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабобачення у дітей викликає відхилення у руховій сфері, у нервово-психічному розвитку.

За даними літератури, у 34,5% учнів порушення зору має вроджений, а, частіше, спадковий характер. Генетично обумовлене порушення зору складає від 60 до 80% всіх випадків цієї патології.

Фактори ризику по патології органу зору:

  • недоношені діти;

  • переношені діти;

  • діти від матерів, які під час вагітності перенесли вірусно-бактеріальні інфекції;

  • діти від матерів, які мали гестоз вагітності;

  • діти, які мали гіпоксично-ішемічне ураження ЦНС;

  • діти, яким в періоді новонародженості проводились реанімаційні заходи;

  • діти з вродженими вадами розвитку;

  • діти з гемолітичною хворобою новонароджених;

  • діти з високим ризиком спадкової патології.

При наявності у дитини 2-х і більше факторів ризику значно підвищується ймовірність розвитку у неї сліпоти.

Серед слабочуючих і глухих доволі часто спостерігаються особи з ураженням органу зору – бісенсорним дефектом.

Характер і ступінь вираженості патології можуть бути різними. Наприклад, синдром Моршалла . У 7 осіб однієї родини в 4 поколіннях був дефект вродженої або юнацької катаракти, міопії, нейросенсорної глухоти і особлива форма носа. Діагноз може бути поставлений із моменту народження .Синдром Ушера (до 10%) пігментна дегенерація сітківки та порушення слуху. Питома вага спадково обумовлених форм дитячої сліпоти і глухоти має тенденцію до прогресуючого росту.

Майбутнє медицини - рідкісні спадкові хвороби.

Фактори зменшення питомої ваги сліпоти - це:

1).запобігання ретинопатії за рахунок адекватного виходжування недоношених;

2).використання генетичних досліджень в офтальмології;

3).вдосконалення методів діагностики.

Висновок. Попередження сліпоти повинно ґрунтуватися на нозологічній діагностиці, профілактиці спадкових захворювань, ліквідації факторів ризику під час вагітності, пологів та зовнішнього середовища.
Література

  1. Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Клиническая диагностика врожденных пороков развития: Метод. Пособие/ Под ред. Н.П. Бочкова. – М., 2001.

  2. Бариляк І.Р., Сердюк А.М. Стембурський Ю.М. Захист генофонду населення України. Журн. Цитологія і генетика. – 1993. – Т.27. – №4. – С.3-9.

  3. Бочков Н.К. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2002.

  4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семакова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1976.

  5. Белецкая В.И., Гнеушева А.Н. Охрана зрения слабовидящих школьников.– М., 1982

  6. Ковалевский Е.И.Детская офтальмология. – М., 1970

  7. Парамей О.В. Заболевания глаз у детей с патологией перинатального периода: Автореф…дис. д.м.н. – М., 1999. – 47 с.

  8. Таварткиладзе Г.А., Шматко Н.Д. Диагностика и коррекция нарушенной слуховой функции у детей первого года жизни.- М., 2003.


Ермакова Е.В. Клинико-генетическая диагностика нарушения зрения у детей.

Ключевые слова: дети, клинико-генетическая диагностика, слепота.

Yermakova Ye.V.Kliniko- genetic diagnosis of blidness in children.

Key words: children, kliniko- genetic diagnosis, blidness .

Схожі:

План Мета, завдання, зміст експертної діагностики фінансово-господарського...
Фінансово-господарський стан, експертна діагностика, стратегічна діагностика, оперативна діагностика, метод аналогій, ризик, аналіз...
РОЗВИТОК КОМУНІКАТИВНИХ УМІНЬ ДІТЕЙ З ВАДАМИ ЗОРУ
У статті розкриваються проблеми спілкування слабозорих дітей, особливості формування комунікативних умінь
Соціокультурна адаптація дітей з особливими потребами в Центрах реабілітації...
Забруднене довкілля, хвороби батьків, генетична спадковість, неповноцінне харчування призводить до того, що в Україні з кожним роком...
ОРГАНІЗАЦІЯ КОМПЛЕКСНОЇ РЕАБІЛІТАЦІЇ ДІТЕЙ З ОСОБЛИВИМИ ПОТРЕБАМИ В ЗАКЛАДАХ ОСВІТИ
...
ВИКОРИСТАННЯ ПСИХОЛОГІЧНИХ І ПСИХІАТРИЧНИХ МЕТОДІК У РЕАБІЛІТАЦІЇ...
Едагогічний. Зважаючи на те, що велика частина дітей, що проходять курс лікування в Центрі, крім органічних захворювань нервової...
ЕКОНОМІЧНА ДІАГНОСТИКА
Економічна діагностика. Опорний конспект лекцій / Укладач: к г н., доц. Мартусенко І. В. – ВІЕ ТНЕУ. – Вінниця, 2011. – 72с
Діагностика дослідження психологічної готовності дітей до навчання у школі
Комплексна методика являє собою докладне практичне керівництво до дії шкільного ( дошкільного ) психолога. )
5. Туберкульоз у дітей. Туберкульоз інших органів і систем. Клініка, діагностика
«загальна практика-сімейна медицина» із самостійної підготовки до практичних занять
Перевірка і оцінювання результатів навчання інформатики
Діагностика навчання обов'язковий компонент освітнього процесу, за допомогою якого визначається досягнення поставлених цілей. Діагностика...
РОЗДІЛ 1 КОРЕКЦІЙНА РОБОТА ЯК УМОВА ПСИХОЛОГІЧНОГО РОЗВИТКУ ДІТЕЙ З ВАДАМИ ІНТЕЛЕКТУ
Корекція порушень пізнавальної діяльності у молодших школярів з вадами інтелекту
Додайте кнопку на своєму сайті:
Портал навчання


При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання © 2013
звернутися до адміністрації
bibl.com.ua
Головна сторінка