Навчально-методичний посібник Суми


Скачати 3.69 Mb.
Назва Навчально-методичний посібник Суми
Сторінка 3/33
Дата 09.05.2013
Розмір 3.69 Mb.
Тип Навчально-методичний посібник
bibl.com.ua > Право > Навчально-методичний посібник
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   33

Студент повинен уміти:


-володіти термінологією медичної генетики;

-розуміти типи успадкування хвороб;

-зібрати анамнез у хворого;

-установлювати висновок в організації консультативної допомоги хворому спадковою патологією.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-визначити ступінь ризику розвитку генного та хромосомного захворювання;

-уміти проводити клінічне обстеження хворого з урахуванням особливостей стигм, проводити оцінку одержаних результатів;

-уміти виділяти основні клінічні симптоми спадкових захворювань;

-уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження пацієнту з підозрою на спадкову патологію з урахуванням його стану;

-вміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань.

-уміти оформити направлення на консультацію в обласний медико-генетичний, регіональний, національний центри.

КОНТРОЛЬ


Контрольні питання

  1. Які виділяють періоди в розвитку генетики?

  2. Визначення науки генетики.

  3. Що таке медична генетика, генетика людини?

  4. Які типи успадкування виділяють?

  5. Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?

  6. Які основні 4 постулати медичної генетики вам відомі?

  7. Що таке автосоми людини?

  8. У чому особливість статевих хромосом людини?

  9. Що ви розумієте під поняттям ген?

  10. Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях у хромосомі?

  11. Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?

  12. Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?

  13. Які символи використовують при складанні родоводу?

  14. Які ознаки автосомно-домінантного типу успадкування?

  15. Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?

  16. Які є ознаки Х-зчепленого домінантного типу успадкування?

  17. Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?

  18. Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?

  19. Які ознаки мітохондріальної спадковості?

  20. У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?

  21. Які закони Г. Менделя ви знаєте?

  22. З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.
Ситуаційні задачі

  1. У культурі тканини людини під час мітозу одна хромосома зникла. Скільки хромосом буде в кожній із двох новоутворених клітин?

  2. Під час мітозу в культурі тканини людини хроматин однієї хромосоми не розійшовся. Скільки хромосом буде в кожній з двох новоутворених клітин?

  3. При мейозі в жінки не відбулося розходження хромосом однієї пари. Скільки хромосом буде мати яйцеклітина?

  4. Від шлюбу шестипалого чоловіка і жінки з нормальною будовою пальців народилося двоє діток: п’ятипале і шестипале. Який генотип батька?

  5. У сім’ї, де батьки страждають на ахондроплазію (спадкова карликовість), народилася здорова дитина. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?

  6. До медико-генетичної консультації звернулася молода сім’я, в якої народилася дитина з фенілкетонурією. Яка ймовірність народження у цій сім’ї здорової дитини?

  7. Блакитноокий короткозорий чоловік, мати якого мала нормальний зір, одружився з кароокою жінкою з нормальним зором. У сім’ї дві дитини: кароока короткозора та блакитноока короткозора. Які генотипи батьків та дітей?

  8. Чи може бути батьком дитини з І (0) групи крові чоловік IY (АВ ) групи крові, якщо у дружини ІІІ (В) група крові?

Відповіді на ситуаційні задачі

  1. По 45.

  2. 45 та 47.

  3. 22 або 24.

  4. Батько – гетерозигота.

  5. 25%.

  6. 75%

  7. Генотип батька - ввМм, матері –Ввмм, першої дитини -ВвМм, другої – ввМм.

  8. Ні.


ТЕСТИ (правильні відповіді –під шифром А)

1. Частота генних захворювань серед новонароджених:

А. 1,5-2%.

Б. 0,5-1%.

В. 5-8%.

Г. 10-12%.

2. Яка частота хромосомних захворювань серед новонароджених?

А. 1%.

В. 2%.

В. 5%

Г. 10%.

3. Для автосомних хромосомних захворювань характерні зміни:

А. Нестатевих хромосом (аутосом);

Б. Статевих хромосом.

4. Якщо патологічна ознака трапляється у кожному поколінні й виявляється у гетерозигот; співвідношення хворих і здорових наближається до 1 : 1; співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток 1:1, то це:

А. Автосомно-домінантний тип успадковування.

Б. Y-зчеплений тип успадковування.

В. Автосомно-рецесивний тип успадковування.

Г. Х-зчеплений домінантний тип успадковування.

Д. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

5. Якщо патологічна ознака передається "по горизонталі"; батьки пробанда зазвичай клінічно здорові; у шлюбі хворого зі здоровим народжуються нормальні діти (якщо здоровий не є носієм мутантного алеля); у шлюбі хворого з носієм мутантного алеля народжується 50 % хворих дітей, обидві статі уражуються однаково - слід думати про:

А. Автосомно-рецесивний тип успадковування.

Б. Y-зчеплений тип успадковування.

В. Х-зчеплений домінантний тип успадковування.

Г. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

Д. Автосомно-домінантний тип успадковування.

6. Якщо у родоводі хворих жінок удвічі більше, ніж хворих чоловіків; хвора жінка передає патологічну ознаку 50 % синів і 50 % дочок; хворий чоловік передає патологічну ознаку тільки всім дочкам і не передає синам; жінки зазвичай хворіють менш тяжко, ніж чоловіки - слід думати про:

А. Х-зчеплений домінантний тип успадковування.

Б. Y-зчеплений тип успадковування.

В. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

Г. Автосомно-домінантний тип успадковування.

Д. Автосомно-рецесивний тип успадковування.

7. Якщо в родині хворі тільки хлопчики; здорові чоловіки не передають хвороби; частка випадків успадковування становить понад 2/3; у шлюбі жінки-носія з хворим чоловіком 50 % дочок хворі, 50 % - носії, 50 % синів - хворі, 50 % - здорові; у хворих хлопчиків можуть бути хворі брати і дядьки по матері - це свідчить про:

А. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

Б. Y-зчеплений тип успадковування.

В. Автосомно-домінантний тип успадковування.

Г. Х-зчеплений домінантний тип успадковування.

Д. Автосомно-рецесивний тип успадковування.

8. Якщо в родині хворіють лише хлопчики; хворий чоловік передає патологічну ознаку всім синам і не передає дочкам - це свідчить про:

А. Y-зчеплений тип успадковування.

Б. Х-зчеплений домінантний тип успадковування.

В. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

Г. Автосомно-домінантний тип успадковування.

Д. Мітохондріальний тип успадкування.

9. Якщо хвороба передається тільки від матері; хворіють і хлопчики, і дівчатка, хворі чоловіки не передають хворобу - це свідчить про:

А. Мітохондріальний тип успадкування.

Б. Х-зчеплений домінантний тип успадковування.

В. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

Г. Автосомно-рецесивний тип успадковування.

Д. Y-зчеплений тип успадковування.

10. Що таке реплікація?

А. Самоподвоєння, самовідтворення молекули ДНК, тобто синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матриці ДНК.

Б. Синтез первинних РНК-транскриптів комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам).

В. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодувальних частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції.

Г. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка).

Д. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

11. Що таке транскрипція?

А. Транскрипція (переписування) - синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам), тобто синтез РНК на ДНК матриці.

Б. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності.

В. Процес "зшивання" кодувальних ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодувальних частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції.

Г. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка).

Д. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

12. Що таке сплайсинг?

А. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодувальних частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції.

Б. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності.

В. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка).

Г. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

Д. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам).

13. Що таке трансляція?

А. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка).

Б. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам).

В. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності.

Г. Процес "зшивання" кодувальних ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодувальних частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції.

Д. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

14. Що таке репарація ДНК?

А. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

Б. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності;

В. Процес "зшивання" кодувальних ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодувальних частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції.

Г. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка).

Д. Синтез первинних РНК, комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам).

15. Процес "зшивання" кодувальних ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодувальних частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції, має назву:

А. Сплайсинг.

Б. Репарація.

В. Трансляція.

Г. Реплікація.

Д. Транскрипція.

16. Синтез первинних РНК, комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам), має назву:

А. Транскрипція.

Б. Реплікація.

В. Сплайсинг.

Г. Трансляція.

Д. Репарація.

17. Синтез (самоподвоєння) за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності має назву:

А. Реплікація.

Б. Транскрипція.

В. Сплайсинг.

Г. Трансляція.

Д. Репарація.

18. Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живонароджених?

А. Моносомії по автосомах.

Б. Моносомії по Х-хромосомах.

В. Полісомії по автосомах.

Г. Полісомії по Х-хромосомах.

Д. Полісомії по У-хромомомах.

19. Які мутації належать до геномних?

А. Поліплоїдії, анеуплоїдії, триплоїдії, тетраплоїдії.

Б. Делеція.

В. Інверсія.

Г. Дуплікація, інверсія.

Д. Транслокація.

20. Що таке поліплоїдія?

А. Збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному.

Б. Збільшення розміру хромосом.

В. Збільшення кількості тільки статевих хромосом.

21. Чим обумовлені більш важкі клінічні прояви хромосомних хвороб?

А. Нестачею генетичного матеріалу.

Б. Взаємним впливом різних хромосом.

В. Блокуванням впливу хромосом.

Г. Відключенням функції інших хромосом.

22. Що таке гомологічні хромосоми?

А. Це хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми однієї пари.

Б. Це хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу.

В. Це хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми різних пар.

Г. Це хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу.

23. Що таке диплоїд?

А. Клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

Б. Це два ядра в одній клітині.

В. Це додаткові хромосоми клітин.

Г. Це злиття двох клітин.

24. Що таке експресивність?

А. Ступінь фенотипового прояву ознак.

Б. Це один із двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

В. Стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.

Г. Природжена відсутність органа.

25. Плейотропність –це:

А. Вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак.

Б. Вплив одного гена на розвиток лише однієї фенотипової ознаки.

В. Вплив одного гена на блокування розвитку однієї фенотипової ознаки.

Г. Вплив одного гена на дію багатьох генів організму.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   33

Схожі:

НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК ДО ВИВЧЕННЯ КУРСУ Київ 2 011 Навчально-методичний...
Навчально-методичний посібник до вивчення курсу «Основи економічної теорії» / Укл. Н.Є. Скоробогатова, Н. О. Черненко. К.: НТУУ "КПІ",...
Навчально-методичний посібник Механічна кулінарна обробка бульбоплодів...
Рецензiя на навчально – методичний посібник «Організація роботи контролера-касира вторговельних підприємствах на ЕККА різних типів»...
Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Сімейне право” (відповідно до...
Навчально-методичний посібник для практичних занять
Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Господарське право” (відповідно...
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Соціологія” (відповідно до вимог...
Навчально-методичний посібник для практичних занять
Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно...
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК   ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ
Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Екологічне право України” (відповідно...
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК   ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та семінарських занять з навчальної дисципліни “Фінансове право України” (відповідно до вимог ECTS) / Уклад.: М....
НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК   ДЛЯ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ
Навчально-методичний посібник для практичних занять та самостійної роботи з навчальної дисципліни “Провадження у справі до судового...
Навчально-методичний посібник з навчальної дисципліни
Навчально-методичний посібник для самостійної роботи та практичних занять з навчальної дисципліни “Цивільне право України”. Ч. 2...
Додайте кнопку на своєму сайті:
Портал навчання


При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання © 2013
звернутися до адміністрації
bibl.com.ua
Головна сторінка